求醫(yī)路異常艱辛 找到配對骨髓寶寶即將手術(shù)

    寶寶患罕見怪病父母求萬個祝福

　　本報訊 （記者李立志攝影報道）“我的心愿就是為燁燁在手術(shù)前微博征集一萬個祝福，另一個心愿是希望大家共同關(guān)注先天性免疫缺陷遺傳疾病，幫助更多有此病癥的寶寶和可憐的父母，呼吁盡快解決診斷該病癥的空白，不再有‘血疑’�！比涨�，一個兩歲半孩子的父母的微博引起了網(wǎng)友的注意。

　　微博背后是一對年輕父母對孩子無私的愛與付出。這個名叫燁燁的小男孩從出生之日起就與一種奇怪的病魔斗爭，他經(jīng)歷了無數(shù)次抽血化驗，半年前終于在香港被確診得了罕見的基因隱性遺傳疾病。他的疾病在廣東是首次發(fā)現(xiàn)，而內(nèi)地目前為止只有一例治愈病例。幸運的是，他們找到了配型骨髓。

　　孩子即將手術(shù)，面對不可預(yù)見的風(fēng)險，年輕的父母想留給燁燁一份厚重的禮物，祈禱手術(shù)成功！

　　只享受了半天喜悅 發(fā)現(xiàn)寶貝患上怪病

　　“已習(xí)慣了失眠的我想起往事……只享受了半天當父親的喜悅滋味！”

　　摘自管偉興微博

　　WAS，這3個英文字母現(xiàn)在對管偉興夫婦來說刻骨銘心，但在兩年前，他們對此一無所知。他們的孩子叫燁燁，于2009年4月9日中午在廣州中山醫(yī)附一醫(yī)院出生。燁燁的出生讓一家人都沉浸在喜悅中，但這種喜悅僅持續(xù)了半天�！暗诙�天早上醫(yī)生就告訴我，寶寶的血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)血小板僅有3.9萬（正常的是10萬~30萬之間），擔(dān)心有顱內(nèi)出血的危險，然后轉(zhuǎn)到危重病房，一住就兩個月，醫(yī)院一直無法找到病因�！�

　　燁燁的抵抗力非常弱，家里人得非常小心地照看他，一個小小的觸碰就可能讓他皮膚淤青，一次小小的哭鬧就可能導(dǎo)致尿血，不到3歲小燁燁就這樣被“怪病”纏繞，但原因一直難以確定。孩子經(jīng)歷了無數(shù)次抽血化驗，凡是能想到的血液疾病都一一進行排查。“每次看著那冰冷粗長的針管插進孩子瘦弱的身軀，我和他媽媽的心都碎了！”

　　意外時有發(fā)生，“從出生至今，因為免疫缺陷，常常感冒發(fā)燒咳嗽，頭上臉上常會長滿濕疹和出血點�！�

　　在香港確診WAS綜合癥 全球發(fā)病率五百萬分之一

　　“病因是在苦苦地尋找半年后才在香港瑪麗醫(yī)院確診的，那半年里，燁燁不知做了多少次檢查，抽了多少次血�！�

　　摘自管偉興微博

　　“燁燁半歲時，因血小板減少導(dǎo)致頭上布滿出血點，看得人心酸�！蹦菚r候，管偉興每天都要上網(wǎng)搜索任何類似疾病的線索，但半年時間里，燁燁的病因一直是一個謎！

　　事情出現(xiàn)轉(zhuǎn)機是半年之后。管偉興在網(wǎng)上看到消息，重慶一家醫(yī)院成功為一名免疫缺陷遺傳孩子進行骨髓移植手術(shù)。血小板減少、濕疹、貧血等癥狀都非常符合燁燁病情特征。不過，廣東所有的醫(yī)院都無法對此病作出確診，因為之前沒有發(fā)現(xiàn)一例，內(nèi)地也僅有十幾例。在專家的建議下，管偉興夫婦決定帶著燁燁到香港瑪麗醫(yī)院求診。

　　他們總共去了3次瑪麗醫(yī)院。小燁燁的疾病終于得到確診，他患的是一種極罕見的基因隱性遺傳病WAS綜合癥血小板減少癥伴濕疹，全球發(fā)病率為五百萬分之一！患有這種疾病的孩子，一般在3歲前會因血小板減少導(dǎo)致顱內(nèi)出血或消化道出血而夭折，或因免疫缺陷導(dǎo)致惡性腫瘤、肺部感染而夭折！骨髓移植手術(shù)是治療WAS的唯一辦法，廣東為第一次確診，內(nèi)地治愈成功率僅有一例。

　　在臺找到配對骨髓 微博征集萬個祝福

　　“燁燁，爸媽將會通過微博記錄你手術(shù)前的每一天，一起向命運挑戰(zhàn)！也將為你征集更多人的祝福�！�

　　摘自管偉興微博

　　“燁燁很喜歡去香港，每次到瑪麗醫(yī)院，那里的專家教授都很和藹地接待我們，不知多少次篩查和配對骨髓，于去年10月份找到還誤差一個碼的臍血，但醫(yī)生告訴我，內(nèi)地戶口做此手術(shù)和赴港的費用要準備150萬元，我們考慮實際情況后含淚放棄了！”管偉興說。

　　管偉興只好回廣州繼續(xù)尋找能配對的骨髓。又經(jīng)過差不多一年的等待后，他們終于通過臺灣慈善機構(gòu)趕在燁燁3歲前找到了志愿捐獻者的匹配骨髓。南方醫(yī)院定于11月21日前往臺灣采集捐獻者骨髓，并定于11月23日進行骨髓移植手術(shù)。

　　“相比那900多個日夜煎熬和等待，往事歷歷在目，希望重燃！現(xiàn)在覺得是那么的幸運！期待幸運之神能繼續(xù)眷顧！我的心愿就是為燁燁在手術(shù)前微博征集一萬個祝福，另一個心愿是希望大家共同關(guān)注先天性免疫缺陷遺傳疾病，幫助更多有此病癥的寶寶和可憐的父母，呼吁盡快解決診斷該病癥的空白�！惫軅ヅd在微博中說。

　　除了一萬個祝福，正全力準備手術(shù)的燁燁爸媽還有一個心愿：希望有愛心人士能捐助AB型的血小板。目前小燁燁已經(jīng)住進了南方醫(yī)院的無菌病房，進行手術(shù)前的準備。獨自住在隔離艙的小燁燁很聽話，兩歲半的寶貝已經(jīng)學(xué)會了自己漱口，雖然不時會被水嗆著。

　　管偉興說，手術(shù)前燁燁要輸血小板，移植前要輸B型，供骨髓者是A型，移植后要輸AB型，最后骨髓恢復(fù)造血功能后產(chǎn)生A型！但廣州血站告知醫(yī)院，燁燁需要的B型血小板暫時排不上，燁燁的骨髓供者是A型，23日移植術(shù)后骨髓尚未恢復(fù)造血功能前，燁燁需要輸AB型的血來維持生命。另外，燁燁手術(shù)后有兩三個月的恢復(fù)期，希望有愛心人士能夠捐獻AB型的血小板，幫助燁燁戰(zhàn)勝病魔。

　　據(jù)悉，到目前為止，國內(nèi)僅香港，上海，重慶幾家醫(yī)院發(fā)現(xiàn)過20余例WAS綜合癥患者。而據(jù)中華醫(yī)學(xué)會兒科分會免疫學(xué)組不完全調(diào)查統(tǒng)計，內(nèi)地至少有3萬到6萬的原發(fā)性免疫缺陷患者。專家表示，小孩若從小就十分容易感染，并同時出現(xiàn)反復(fù)肺炎，全身常出現(xiàn)瘀斑瘀點，頭上經(jīng)常長濕疹等情況，家長一定要引起重視。因為以上幾種病情一旦共同出現(xiàn)，很可能是一種綜合癥。